Trizómia chromozómu 21 sprevádza ľudstvo už celé tisícročia. dôkazy poskytujú praveké umelecké artefakty, na ktorých sú podobizne ľudí s črtami typickými pre Downov syndróm. Urobme si štyri zastávky, aby sme prešli dejinami Downovho syndrómu.
Zastávka prvá – nepriame dôkazy existencie Downovho syndrómu z oblasti Mexického zálivu (štáty Veracruz a Tabasco), kde sa zrodila olmécka kultúra. Časovo hovoríme o rokoch 1200 pred naším letopočtom do roku 300.
Olmékovia bývajú označovaní ako jaguárí Indiáni. Praktikovali šamanizmus a najvýznamnejšou postavou ich božstiev bol jaguár. Olmécka kultúra prijala jaguára za svoj hlavný totem. Je možné, že fyzická sila zvieraťa spojená s jeho pôsobivým vzhľadom a prefíkanosťou, ktorá je typická pre mačkovité šelmy, boli dôvodom, prečo mu boli prisúdené nadprirodzené sily.
Kým mnohé kultúry, v ktorých boli zvieratá súčasťou kultu, znázorňovali zvieratá s antropomorfnými črtami, v olméckej kultúre nájdeme naopak zas ľudí so zoomorfnými (jaguárovitými) prvkami, a to hlavne vo vyobrazení tváre.
Olmécku kultúru poznamenala aj akási fascinácia ľuďmi s rôznymi telesnými anomáliami. Nedostatok vedeckých poznatkov na vysvetlenie niektorých anomálií pritom pravdepodobne kompenzovali rôznymi mystickými teóriami. Olmécka kultúra starostlivo sledovala a mapovala anomálie v genofonde a starostlivo a realisticky ich demonštrovala vo svojom umeleckom materiáli. Zanechala veľký počet sôch predstavujúcich rôzne druhy deformít, ako sú trpaslíci, hrbáči či dokonca malomocní.
Špecifickú skupinu v sochárskej tvorbe v olméckej kultúre tvoria sochy bábätiek typu jaguár. Tieto sochy majú detskú tvár so šikmými očami s epikantálnou riasou, mnohé z očí majú strabizmus, okrúhlu akoby nafúknutú tvár, otvorené ústa so spodnou perou natiahnutou dole, niekedy dokonca s tesákmi, ale aj bezzubými ďasnami. Nos je krátky so širokým koreňom. Hlava je zreteľne sploštená. Telo je tučné, niekedy dokonca až obézne a bez genitálií. Na tele je evidentná hyperflexibilita. Pózy sú až akrobatické. Na niektorých sochách sú ruky znázornené ako pazúre.
Verilo sa, že tieto bytosti pochádzajú zo sexuálnych vzťahov medzi človekom a jaguárom. Otázkou je, či boli títo ľudia iba čírym produktom fantázie olméckej kultúry, alebo ich znázornenie bolo výsledkom pozorovania reality? Vzhľadom na živý záujem olméckej kultúry o rôzne druhy telesnej „inakosti“, vedci usudzujú, že ide o skutočné postavy.
Dokonca pripúšťajú, že všetky črty na sochách sú zhodné s tými, ktoré majú spravidla ľudia s Downovým syndrómom. Sochy bábätiek by mohli znázorňovať deti s Downovým syndrómom, ktoré boli súčasťou olméckej spoločnosti. Keďže olmécka kultúra ich považovala za potomkov uctievaného jaguára, Z čoho zas vyplýva, že ľudia s Downovým syndrómom boli v tejto kultúre vážení a uctievaní.
Zastávka druhá – priamy dôkaz o existencii ľudí s Downovým syndrómom poskytli kostrové pozostaky.
Za najstarší kostrový nález Downovho syndrómu sa donedávna považovali kostrové pozostatky dieťaťa vo veku 5-7 rokov zo stredovekého cintorína vo Francúzsku, staré približne 1 500 rokov.
Archeológovia pôvodne objavili kostru dieťaťa v roku 1989, keď ju vykopali spolu s ďalšími 93 kostrami z nekropoly z piateho až šiesteho storočia, ktorá sa nachádza južne od opátstva Saint-Jean-des-Vignes v severovýchodnom Francúzsku. Vedci mali podozrenie, že dieťa by mohlo mať Downov syndróm, ale na potvrdenie diagnózy nevykonali dôslednú analýzu.
Až archeologička na univerzite v Bordeaux Maïté Rivollat a jej kolegovia analyzovali lebku dieťaťa pomocou počítačovej tomografie (CT), aby odhalili jej vnútorné rysy. Skúmali rozmery a štruktúru lebky dieťaťa a porovnali ju s lebkami 78 ďalších detí podobného veku. Ich analýza ukázala, že francúzske dieťa malo početné znaky svedčiace o Downovom syndróme, ktoré ostatné lebky postrádali.
Lebka bola napríklad krátka a široká a na základni sploštená. Okrem toho obsahovala tenké kraniálne kosti a niektoré ďalšie kúsky kostí. Dieťa malo tiež niektoré sínusové a zubné abnormality, ktoré samy o sebe nie sú presvedčivou diagnostikáciou Downovho syndrómu, ale svedčia o poruche, ak sa zvažujú spolu s ďalšími charakteristikami, na čo vedci poukazujú aj vo svojej štúdii.
Archeológovia tiež študovali spôsob, akým bolo dieťa pochované, aby získali stopy o tom, ako sa s ním zaobchádzalo v živote, čo vedci nedokázali robiť v iných prípadoch Downovho syndrómu. Rovnako ako iné kostry na cintoríne bolo dieťa umiestnené v hrobke tvárou nahor, hlavou smerujúcou na západ, nohami smerujúcimi na východ a rukami umiestnenými pod panvu. To znamená, že pohrebné zaobchádzanie s týmto dieťaťom sa nelíšilo od zaobchádzania s inými ľuďmi na cintoríne.
Len nedávno genetici na základe analýzy DNA z kostrových pozostatkov objavili ešte starší dôkaz o existencii Downovho syndrómu. Je ním dieťa pochované pred takmer 4 000 rokmi v lokalite Poulnabrone na západnom pobreží Írska. Jeho DNA preukázala chromozóm navyše. Výsledky zverejnili v časopise Nature. Ide vôbec o najstarší potvrdený prípad Downovho syndrómu.
Nález potvrdil, že ide o malé bábätko s typicky tvarovanými očami a lebkou. Chemická analýza kostí ukazuje, že bolo dojčené a zomrelo vo veku asi šesť mesiacov. Spolu s ďalšími deťmi a dospelými bolo pochované v monumentálnej dôležitej hrobke. Napriek svojej odlišnosti bolo pochované s ostatnými, čo vylučuje akúkoľvek stigmatizáciu.
Pre austrálsku archeologičku Lornu Tilley, ktorá sa špecializuje na to, ako sa praveké spoločnosti starali o chorých alebo zdravotne postihnutých ľudí, skutočnosť, že dieťa bolo pochované v monumentálnej hrobke s inými deťmi a dospelými, nie je prekvapením. Jej skúsenosti hovoria o tom, že praveké spoločenstvá sa bežne o svojich postihnutých starali a nerobili rozdiely. Starostlivosť o slabých a chorých bola v pravekej spoločnosti bežná. Existujú dôkazy, že ľuďom, ktorí neboli schopní normálne fungovať, bola poskytnutá pomoc a starostlivosť.
Zastávka tretia – John Langdon Down (1828 – 1896) urobil prvú klasifikáciu tejto „anomálie“.
John Langdon Down bol zvedavý, empatický i racionálne vedecký. Keď v roku 1846 počas rodinnej prechádzky na jednej z fariem stretol akési „iné“ dievča, ktoré vyzeralo akosi nešťastne a nerozprávalo, získal motiváciu pre štúdium medicíny. Akú má chorobu? Dá sa jej pomôcť?
V štúdiu sa mu darilo, školu ukončil ako najlepší študent v ročníku. Možno mal pred sebou skvelú kariéru chirurga či pôrodníka, on sa však rozhodol pracovať vo veľkom ústave pre psychiatrických pacientov v Earlswoode, Surrey. Ústav našiel v hroznom stave, preto keď ho menovali za vedúceho lekára, snažil sa ho radikálne zmeniť. Vymenil personál, dbal na hygienu, skultúrnil stravovanie pacientov či zakázal fyzické tresty a spolu so svojou manželkou začal deti vzdelávať.
Popri tom sa venoval výskumu a na základe klasifikácie rás nemeckého lekára Johanna Friedrich Blumenbacha sa pokúsil kategorizovať aj pacientov svojho ústavu. Ako podklad mu mali slúžiť fotografie jeho pacientov anface. Zbierka jeho fotografií je krásnym svedectvom nielen pre jednotlivé diagnózy, ale aj z hľadiska dobového spôsobu obliekania. Pacienti totiž pózovali v peknom elegantnom oblečení. Downova fotografická zbierka má asi 200 fotografií.
V rámci klasifikácie podľa Blumenbacha ho zaujala skupina pacientov so spoločnými, podľa neho až identickými črtami, ktorých bolo v ústave väčšie množstvo. Podobali sa mu natoľko, že takmer uveril, že sú to súrodenci. Zaradil ich do „veľkej mongoloidnej rodiny“. V roku 1862 zosumarizoval sériu typických vizuálnych čŕt týchto ľudí: okrúhla tvár so šikmými očami, plochý zátylok, krátke naježené vlasy, tenké obočie, malý tupý nos, hrubý jazyk. Neskôr pridal aj priečny dlaňový záhyb.
Kde sa vzala táto diagnóza, nevedel, ale domnieval sa, že za ňou stojí tuberkulóza jedného z rodičov.
Downova manželka Mary zas deti vzdelávala, bola veľmi kreatívna, umelecky a hudobne nadaná, organizovala zábavu či koncerty.
Down v roku 1868 na pozíciu vedúceho lekára rezignoval. V dedine Hampton Wick, na Kings Road kúpil krásny veľký biely dom a premenil ho na ústav pre deti s intelektovým znevýhodnením (Normansfield). Jeho cieľom bolo poskytnúť im primerané vzdelanie, aby tak dostali šancu na kvalitnejší život.
Medicína tej doby predpokladala, že tieto deti nie je možné vzdelávať, Down chcel dokázať opak. Registroval, že jeho „mongoli“ sú schopní prijímať nové poznatky, výborne napodobňujú, čo mu v ich vzdelávaní pomáhalo. Učil ich jazdiť na koni, starať sa o stajne a farmu, pestovať zeleninu a ovocie, robiť ručné práce, nakupovať či hrať divadlo.
Pojem „mongoloidný idiot“, ktorým označil skupinu svojich pacientov, sa používal ešte niekoľko desaťročí po jeho smrti.
V roku 1965 keď Svetová zdravotnícka organizácia zmenila názov tejto diagnózy na Downov syndróm.
Zastávka štvrtá – Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (1926 – 1994) objavil genetickú príčinu Downovho syndrómu – trizómiu 21.
Lejeune vyštudoval medicínu a sústredil sa na špecifickú oblasť pediatrie – problematiku detí s intelektovým znevýhodnením. Vynaložil veľa úsilia, aby zistil, kde tieto odchýlky vlastne vznikajú. Na začiatku 50. rokov 20. storočia sa Lejeune pripojil k oddeleniu vedenému prof. Raymondom Turpinom, ktorý navrhol, aby sa zameral na výskum príčin vzniku Downovho syndrómu.
Po mnohých ďalších pozorovaniach dospel k záveru, že charakteristiky ľudí s Downovým syndrómom sú dôsledkom chromozomálnej abnormality. Tak začali u detí s Downovým syndrómom počítať chromozómy. Laboratórny zápisník, ktorý Lejeune viedol dokazuje, že 22. mája 1958 sa mu podarilo prvýkrát u dieťaťa s Downovým syndrómom preukázať prítomnosť 47 chromozómov. Bolo to dva roky potom, čo Joe Hin Tjio a Albert Levan preukázali, že ľudský druh má 46 chromozómov.
V máji 1958 sa mu teda podarilo identifikovať príčinu Downovho syndrómu ako nadpočet jedného z chromozómov (až neskôr bol identifikovaný ako chromozóm 21). Definitívne bol tento objav zverejnený v januári 1959, keď Francúzska akadémia vied publikovala odborný článok, ktorý predstavil tri prípadové štúdie detí s Downovým syndrómom. V marci 1959 potom vyšla ďalšia štúdia, ktorá potvrdzovala predošlý výskum. Táto uvádzala už deväť potvrdených prípadov. „Mongolizmus“ sa stal trizómiou 21. Objav otvoril novú oblasť skúmania modernej genetiky a položil základ novej disciplíny: cytogenetiky.
Lejeune pokračoval vo svojej práci v oblasti genetiky a opísal pôvod niekoľkých ďalších odchýlok súvisiacich s chromozomálnymi abnormalitami. V roku 1963 identifikoval syndróm Cri du Chat (syndróm mačacieho plaču alebo aj Lejeunov syndróm), spôsobený chýbajúcim segmentom v krátkom ramene chromozómu 5. V roku 1966 opísal syndróm 18q, ktorý vzniká skrátením distálnej časti dlhého ramena chromozómu 18. V roku 1970 identifikoval trizómiu na chromozóme 9 a v roku 1971 na chromozóme 8.
Hoci svoj výskum robil hlavne preto, aby životy zachraňoval a dokázal anomálie prípadne liečiť, svojimi objavmi stál pri zrode prenatálnej diagnostiky, ktorá prípadné genetické odchýlky dokáže objaviť ešte pred narodením dieťatka. Jeho objavy tak sekundárne dláždili aj cestu k potratom z dôvodu genetických porúch dieťatka. Lejeune to vôbec nevnímal pozitívne a po celý svoj život zostal vytrvalým pro-lifistom. Odmietol využívanie svojho výskumu na zabíjanie.
Bol odporcom interrupcií a poburovala ho eugenika a prípady, keď lekári poznatky z genetiky využívali na to, aby svojim pacientkam v prípade pozitívnych zistení odporúčali interrupciu.
Tento jeho postoj ho postavil na čelo protipotratového hnutia – formuloval jeho stanovisko a zastupoval ho ako vedecký expert pred súdmi a parlamentnými komisiami. Práve táto angažovanosť narušila jeho vzťahy s kolegami a stúpencami práva na interrupciu.
Stal sa z neho „enfant terrible“ medicíny.
Lejeuneovi diagnostikovali v novembri 1993 rakovinu pľúc. Zomrel v apríli 1994.
Ešte v roku 2007 otvorila katolícka cirkev proces jeho blahorečenia.
Kvalita civilizácie sa meria úctou k jej najslabším členom. Neexistuje žiadne iné kritérium.
Jérôme Jean Louis Marie Lejeune