Odvážny krok smerom k potlačeniu nadbytočného chromozómu pri Downovom syndróme

Vedci urobili dôležitý krok smerom ku génovej terapii, ktorá by jedného dňa mohla vypnúť nadbytočný genetický materiál spôsobujúci Downov syndróm (DS). Downov syndróm je genetická porucha vznikajúca v dôsledku nadbytočného chromozómu 21, čo vedie k vývojovým a neurologickým problémom. Tradičná génová terapia sa zameriava na jeden alebo dva gény, ale v tomto prístupe vedci z Beth […]

Oslava rozmanitosti: jedinečné dary a talenty ľudí s Downovým syndrómom

Vo svete, ktorý si málo cení rozmanitosť a inklúziu, je nevyhnutné vyzdvihnúť jedinečné dary a talenty ľudí s Downovým syndrómom. Downov syndróm je genetická odchýlka, ktoré sa vyskytuje pri extra kópii chromozómu 21, čo vedie k vzniku fyzických a kognitívnych odlišností v porovnaní s ľuďmi s bežným počtom chromozómov. Tieto rozdiely však nijak nelimitujú schopnosti ľudí s Downovým syndrómom. Cieľom tohto […]

11 rodičov detí s Downovým syndrómom hovorí o svojich deťoch

Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom môže byť náročná, ale títo rodičia tvrdia, že im priniesla jedinečné požehnanie. V našej spoločnosti existujú predsudky voči ľuďom s Downovým syndrómom a ľuďom s postihnutím vo všeobecnosti. Už v roku 2017 sa objavila správa, že na Islande bolo 100 % detí s Downovým syndrómom potratených. Ako reagovali na túto informáciu […]

Dostupnosť prerušenia tehotenstva v súvislosti s Downovým syndrómom znižuje počet pôrodov s Downovým syndrómom

McKenzie Ridings, Massachusetts General Hospital Výskumníci z Mass General for Children a ich kolegovia sa chceli dozvedieť viac o vplyve selektívneho ukončenia tehotenstva na výskyt pôrodov a počet ľudí s Downovým syndrómom v populácii v Austrálie a na Novom Zélande. V nedávnej štúdii v časopise Genetics in Medicine tím odhadol počet živonarodených detí s Downovým syndrómom, […]

Plávanie je môj život

V TOMTO SOM DOBRÁ. TOTO MI IDE. Nebyť vážneho zásahu osudu, život tejto sympatickej rodinky z malej obce Gočovo v gemerskom regióne by zrejme vyzeral celkom inak. V niečom by bol možno bohatší a bezstarostnejší, ale na druhej strane by Kračunovci o veľa radostí a emotívnych chvíľ prišli. Vanda, ich dcéra s Downovým syndrómom má izbu plnú pohárov a medailí, ktoré vybojovala na […]

„Iný“ svet, do ktorého ste práve vstúpili, je rovnako krásny ako svet, ktorý ste si predstavovali

S manželom sme sa spoznali, keď sme mali 16 rokov. Bol to príbeh ako z knihy. Dvaja mladí tínedžeri, ktorí sa snažili nájsť svoje miesto na tomto svete. Dvaja ľudia, ktorí netušili, na akú cestu ich život zavedie. Mať rodinu sme vždy plánovali. Keďže pochádzame z dvoch malých rodín, vedeli sme, že si chceme založiť […]

IQ nie je ukazovateľom úspešného a plnohodnotného života

Dr. Julia Kinder je odborníčka na Downov syndróm, spisovateľka, autorka, kariérna poradkyňa, fitnes guru a rodinná lekárka. Jej mnohostranná kariéra bola inšpirovaná jej dcérou Ellou, ktorá sa narodila s Downovým syndrómom krátko po tom, ako Julia začala vykonávať lekársku prax. Roky sa venovala vzdelávaniu, propagácii a poradenstvu v oblasti Downovho syndrómu a pevne verí v […]

Naučte svoje deti akceptovať spolužiakov so zdravotným znevýhodnením

Všetkým rodičom, ktorí už zažili alebo čoskoro zažijú prvý deň svojho dieťaťa v materskej škole či škole chcem odkázať – viem, na čo myslíte… Rodičovstvo je ťažké, mám pravdu? A na to, aby sme zvládli to poslanie, ktorému hovoríme rodičovstvo, je naozaj potrebná celá spoločnosť. Potrebujeme jeden druhého. Spolu sme oveľa silnejší, múdrejší, láskavejší a odvážnejší. […]