McKenzie Ridings, Massachusetts General Hospital
Výskumníci z Mass General for Children a ich kolegovia sa chceli dozvedieť viac o vplyve selektívneho ukončenia tehotenstva na výskyt pôrodov a počet ľudí s Downovým syndrómom v populácii v Austrálie a na Novom Zélande.
V nedávnej štúdii v časopise Genetics in Medicine tím odhadol počet živonarodených detí s Downovým syndrómom, ktoré by sa v oboch krajinách narodili so selektívnym ukončením a bez neho.
Výskumníci museli najprv zhromaždiť údaje na určenie skutočného počtu živonarodených detí s Downovým syndrómom v oboch krajinách. V rokoch 2016 až 2020 sa v Austrálii ročne narodilo 265 detí s Downovým syndrómom, čo zodpovedá miere 8,6 na 10 000 pôrodov alebo jednému z 1 158 pôrodov.
Na Novom Zélande tím odhadol 41 živonarodených detí s Downovým syndrómom ročne, čo predstavuje prevalenciu 6,9 na 10 000 pôrodov alebo jeden z 1 450 pôrodov v rokoch 2016 až 2020.
Nebyť možných ukončení tehotenstva práve z dôvodu Downovho syndrómu, počet narodených detí s Downovým syndrómom by bol v oboch krajinách výrazne vyšší. V Austrálii by bola odhadovaná miera pôrodnosti 25,4 na 10 000 a na Novom Zélande 23,4 na 10 000 pôrodov.
Vedci dospeli k záveru, že selektívne ukončenie tehotenstva súvisiace s Downovým syndrómom znížilo počet pôrodov s Downovým syndrómom v Austrálii o 66 % a na Novom Zélande o 71 %.
Tieto zistenia ilustrujú význam prístupu k vyváženým informáciám pre rodiny, ktoré podstupujú prenatálny skríning.
„Informácie poskytované rodinám v súvislosti s rozhodovaním o prenatálnom skríningu len zriedka odrážajú skúsenosti ľudí žijúcich s Downovým syndrómom a ich rodín,“ hovorí Ellen Skladzien, generálna riaditeľka organizácie Down Syndrome Australia.
„Zdravotnícki pracovníci musia budúcim rodičom poskytovať presné a vyvážené informácie. Musia tiež poskytnúť dostatok času na rozhodovanie. Informácie poskytované zdravotníckymi pracovníkmi musia preukazovať rešpekt k rozmanitosti a k právu rodiny na informovanú voľbu, nech už je táto voľba akákoľvek.“
Výskumníci zhromaždili aj údaje o celkovej populácii a vekovom rozložení osôb s Downovým syndrómom, ktoré v súčasnosti žijú v oboch krajinách.
Odhadli, že od roku 2020 žije v Austrálii približne 13 420 osôb s Downovým syndrómom a na Novom Zélande 3 065 osôb s Downovým syndrómom.
Bez selektívneho ukončenia tehotenstva by počet osôb s Downovým syndrómom v Austrálii bol približne 23 150 (nárast o približne 10 000) a na Novom Zélande 4 860 (nárast o 1 800).
Táto štúdia je treťou významnou prácou tohto tímu výskumníkov. Vo svojej prvej štúdii tím spojil viaceré databázy, aby odhadol počet živonarodených detí, potratov a ukončených tehotenstiev v súvislosti s Downovým syndrómom v USA od roku 1900 do roku 2016. Vo svojej druhej práci vypočítali rovnaké čísla pre všetky európske krajiny za rovnaké časové obdobie.
Spolu s touto najnovšou publikáciou títo výskumníci poskytli najkomplexnejší prehľad o populácii s Downovým syndrómom na celom svete.
Stanovením základných údajov o prevalencii Downovho syndrómu a prevalencii jedincov s Downovým syndrómom v populácii podľa vekových skupín sa výskumníci snažia objasniť vplyv prenatálneho skríningu, aby mohli lepšie interpretovať budúce trendy vývoja v oblasti Downovho syndrómu.
Zo štúdie vyplynulo aj to, aké je potrebné začať vzdelávať zdravotníckych pracovníkov v oblasti poskytovania vyváženejších informácií budúcim rodičom, keď im bol diagnostikovaný Downov syndróm.