Čo všetko bude váš gynekológ sledovať, aby potvrdil alebo vylúčil Downov syndróm u vášho dieťatka v období tehotenstva?
Existujú dva typy testov na Downov syndróm v čase tehotenstva: skríningové testy a diagnostické testy.
Prenatálne skríningy odhadujú pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu u dieťatka. Tieto testy vám nepovedia s istotou, či vaše dieťatko má Downov syndróm; poskytujú len pravdepodobnosť.
Na druhej strane diagnostické testy môžu stanoviť definitívnu diagnózu s takmer 100 % presnosťou.
„V prípade skríningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií. Samozrejme, humánna genetika stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, a preto nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so stopercentnou istotou,“ upozorňuje odborník.
SKRÍNINGOVÉ VYŠETRENIA
V súčasnosti je pre tehotné ženy k dispozícii rozsiahla ponuka prenatálnych skríningových testov. Väčšina týchto skríningových testov zahŕňa krvný test a ultrazvuk (sonografické vyšetrenie). Krvné testy (alebo skríningové testy séra) merajú množstvo rôznych látok v krvi matky vrátane alfa-fetoproteínu, inhibínu A, plazmatického proteínu A, estriolu a ľudského choriového gonadotropínu. Spolu s vekom ženy sa používajú na odhad pravdepodobnosti, že sa jej narodí dieťa s Downovým syndrómom. Skríningové testy séra, ktoré sa zvyčajne ponúkajú v prvom a druhom trimestri, dokážu zachytiť len približne 80 % plodov s Downovým syndrómom. Je dôležité poznamenať, že žiadny z týchto prenatálnych skríningov nedokáže definitívne diagnostikovať Downov syndróm. Namiesto toho by mali budúce mamičky očakávať výsledky typu: „máte šancu 1 ku 240, že sa vám narodí dieťa s Downovým syndrómom“ alebo „máte šancu 1 ku 872, že sa vám narodí dieťa s Downovým syndrómom“.
Chromozomálne chyby sa teda v súčasnosti vyhľadávajú skríningovými vyšetreniami, tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný skríning, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti urobí ultrazvukové vyšetrenie a odber krvi matky.
Od biochemického (krvného) skríningu v druhom trimestri (triple test) sa začína ustupovať, pretože veľmi často ukáže problém tam, kde žiadny nie je a žena zbytočne podstupuje ďalšie vyšetrenia, ktoré môžu ohroziť plod (odber plodovej vody).
Krvné testy sa zvyčajne vykonávajú v spojení s podrobným sonografickým vyšetrením (ultrazvukom) na kontrolu fyzických znakov, ktoré súvisia s Downovým syndrómom u plodu. Ani ultrazvukové vyšetrenie nediagnostikuje Downov syndróm definitívne.
Čo sledujeme ultrazvukom?
Prvý trimester
Najviac užitočných informácií poskytne prvotrimestrálny ultrazvuk hlavičky a krku bábätka. Pri meraní takzvaného šijového prejasnenia sa zisťuje množstvo prechodnej podkožnej tekutiny. Ak lekár vidí väčšie množstvo tekutiny, môže to ukazovať na zvýšené riziko ochorenia. Odborník si všíma i nosnú kôstku, ktorú deti s Downovým syndrómom nemajú v prvom trimestri tehotenstva vyvinutú. Môže chýbať alebo byť iná ako u zdravých detí. Ďalším znakom je typická plochá tvár, ktorú rovnako ultrazvuk odhalí.
Informáciu môže dať i vyšetrenie srdcovocievneho systému dieťatka. Tie s chromozomálnou odchýlkou majú častejšie poruchu, pri ktorej dochádza k spätnému toku krvi cez trojcípu chlopeň.
Hypoplázia (skrátenie) až aplázia (absencia) nosovej kosti
Hypoplázia alebo aplázia nosových kostí u plodu sa považuje za jeden z najdôležitejších znakov (markerov) niektorých chromozomálnych abnormalít – práve Downovho syndrómu (ale aj Edwardsovho, Turnerovho, Patauovho syndrómu a niektorých ďalších). Ak sa pri opakovanom vyšetrení zistí, že veľkosť nosovej kosti dieťatka nezodpovedá hodnotám, ktoré by mali byť v tomto štádiu tehotenstva, odporúčajú sa ďalšie vyšetrenia. Až 73 % bábätiek s Downovým syndrómom (a len 0,5% bez chromozomálnej anomálie) nemá v prvom trimestri vyvinutú nosovú kosť, patrí preto k najsilnejším markerom pri diagnostikovaní Downovho syndrómu v prvom trimestri tehotenstva.
Nuchálny (šijový) edém alebo NT (nuchálna translucencia) alebo šijové prejasnenie
Predstavuje nahromadenie tekutiny v podkoží v oblasti záhlavia bábätka.
V ultrazvukovom obraze je viditeľné iba v období medzi 11.–14. t.t., nie je viditeľné pred 11. t.t., po 14. t.t. vymizne, preto je vyšetrenie NT prísne viazané na toto časové obdobie.
Všeobecne možno stanoviť ako hraničnú hodnotu patológie 3,5 mm.
Zvýšené hodnoty môžu signalizovať rôzne patológie dieťatka aj tehotenstva.
NT je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker (znak) pre výpočet rizika Downovho syndrómu u dieťatka. Zvýšená hodnota NT sa vyskytuje u 76% bábätiek s touto genetickou odchýlkou. Pri stanovení rizika postihnutia dieťatka sa tento marker obvykle nepoužíva samostatne, ale kombinuje sa s vyšetrením určitých biochemických parametrov v krvi matky, prípadne aj v kombinácii s ďalšími ultrazvukovými parametrami (vtedy sa detekcia zvýši až na 87 %).
Zvýšená hodnota NT však automaticky neznamená Downov syndróm alebo inú chromozomálnu odchýlku. Aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravé dieťatko. Na druhej strane môže nadmerná akumulácia tekutiny v nuchálnej oblasti poukazovať aj na iné vrodené anomálie.
Čo ešte lekár sleduje ultrazvukom?
poruchy prietokov plodu
zvýšená srdcová frekvencia
generalizovaný edém
Druhý trimester
- brachycephalia (deformácia lebky, skrátenie predozadného rozmeru – sploštenie lebky)
- mierna ventrikulomegalia (zväčšenie mozgových komôr)
- hypoplázia až absencia nosovej kosti
- vrodené vývojové chyby srdca
- echogénny fokus v srdci
- atrézia duodena ( nepriechodný dvanástorník )
- hyperechogénne črevné kľučky
- mierna hydronefróza (opuchnutie/zväčšenie obličiek)
- skrátenie femuru a humeru (skrátená stehenná kosť a ramenná kosť)
- sandálovitá ploska nôh
- hypoplázia mediálneho článku piateho prsta
- klinodaktýlia
- poruchy rastu plodu
- poruchy prietokov plodu
V posledných rokoch boli sprístupnené neinvazívne prenatálne skríningové testy, v angličtine non-invasive prenatal test – NIPT (komerčne predávaný pod názvom MaterniT21 alebo Harmony). Tieto testy zahŕňajú odber krvi budúcej matke už v 10. týždni tehotenstva. Spočívajú v detekcii drobných kúskov voľnej DNA dieťatka, ktoré cirkulujú v krvi matky.
Podľa najnovšieho výskumu dokáže tento krvný test odhaliť až 98,6 % bábätiek s voľnou trizómiou 21. Tento typ skríningu však nedokáže detekovať translokačnú a ani mozaikovú formu Downovho syndrómu.
Absolvovanie tohto testu je na Slovensku spoplatnené. Viac napr. tu https://trisomytest.sk/
Čo sledujeme laboratórnymi vyšetreniami?
- elevácia ßhCG
- pokles PAPP-A
- elevácia E3
Čo sledujeme neinvazívnymi skríningovými vyšetreniami?
Začína sa odberom PAPP-A – Pregnancy Associated Plasma Protein-A a β-hCG – voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu t. j. od 10/0-13/6 týždňa gravidity (najpresnejšie v prebiehajúcom 11 týždni gravidity) v kombinácii s USG vyšetrením – meranie CRL (temenno-kostrčnej vzdialenosti), hodnotením prítomnosti NB (nosovej kosti), meraním hodnoty NT (Nuchal Translucency – šijového prejasnenia), hodnotením srdcovej akcie plodu a zisťovaním prítomnosti tzv. trikuspidálnej regurgitácie (hodnotenie prítomnosti spätného prietoku cez trikuspidálnu chlopňu v srdci) a hodnotením prietoku cez tzv. Ductus Venosus (žilová spojka medzi pupočníkovou žilou a dolnou dutou žilou plodu, vedúcou do pravej predsiene srdca). Nasleduje tzv. TRIPLE test v 16. týždni gravidity kde sa odoberá free ß-hCG – voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu, AFP – alfafetoproteín, uE3 – nekonjugovaný estriol a opätovne sa ultrazvukovo meria veľkosť plodu – tzv. biometria. Výsledkom oboch vyšetrení je odhaliť možnosť výskytu Downovho syndrómu ako aj riziko rázštepu nervovej trubice s presnosťou záchytu 95-98%.
Nasleduje II. trimestrálne ultrazvukové skríningové vyšetrenie realizované od 18/0 do 22/0 týždňa gravidity, kde sa vyhodnocujú morfologické znaky dieťatka. Pri podozrení na vrodené vývojové chyby je mamičke odporúčané absolvovať genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning (v Martine– Dr. Grochal http://www.femicare.org/ alebo v Košiciach – Prof. Dankovčík http://sonoclinic.sk/ ). Ide platený výkon, ktorý poisťovne nepreplácajú. Genetický skríning sa často odporúča aj mamičkám starším ako 35 rokov.
Nadštandartnou možnosťou diagnostiky je odber periférnej krvi matky (Panorama, Trisomy, Nifty test), kde ide o neinvazívnu analýzu fetálnej DNA z krvi matky možnú realizovať od 11 týždňa tehotenstva. Toto vyšetrenie tiež neprepláca poisťovňa. Aj toto vyšetrenie má len informatívny charakter poukazujúc na riziko Downovho sydrómu. Pri pozitívnom výsledku je nutné potvrdenie amniocentézou..
Všetky tieto skríningy sa realizujú najneskôr do 24. týždňa tehotenstva.
Nezabudnite skríningové testy nie sú stopercentne presné. Neponúkajú žiadnu záruku, len pravdepodobnosť. Môžu obsahovať aj falošné výsledky – niektoré deti s Downovým syndrómom nemusia byť identifikované a iné bez Downovho syndrómu môžu byť identifikované nesprávne. Tieto vyšetrenia však predstavujú minimálne riziko pre vás alebo vaše dieťa, takže sa ich oplatí absolvovať.
Všetkým budúcim mamičkám, ktoré dostanú pozitívny výsledok skríningového testu, sa odporúča potvrdiť diagnózu jedným z diagnostických testov.
Prenatálne skríningové testy sa v súčasnosti bežne ponúkajú ženám všetkých vekových kategórií. Ak sa počas prenatálneho skríningu ukáže, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vysoká, lekári odporučia matke, aby podstúpila diagnostické vyšetrenie.
DIAGNOSTICKÉ POSTUPY
Diagnostické postupy, ktoré sú k dispozícii na prenatálnu diagnostiku Downovho syndrómu, sú odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza. Tieto postupy, pri ktorých je riziko spontánneho potratu do 1 %, sú takmer 100 % presné pri diagnostike Downovho syndrómu. Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva, CVS v prvom trimestri medzi 9. a 14. týždňom. Amniocentéza a CVS dokážu rozlíšiť aj všetky typy Downovho syndrómu: voľnú trizómiu 21, translokačný Downov syndróm a mozaikový Downov syndróm.
Amniocentéza – odber plodovej vody je diagnostický výkon, pri ktorom sa odoberá plodová voda na vykonanie genetickej diagnostiky a vylúčenie, prípadne potvrdenie genetickej chyby dieťatka medzi 15.-22. týždňom tehotnosti.
Odber plodovej vody sa vykonáva dlhšou, ale veľmi tenkou punkčnou ihlou vyrobenou pre tento účel. Vpich sa vykoná cez prednú brušnú stenu, tak aby prenikol cez stenu maternice a plodové obaly a hrot ihly sa dostali do priestoru s plodovou vodou. Výkon robí lekár pod kontrolou ultrazvuku, aby sa vylúčilo riziko poškodenia dieťaťa, riziko poškodenia organizmu ženy, a aby riziko prípadných neskorších následkov bolo čo najmenšie.
Odoberá sa asi 30 ml plodovej vody, ktorá sa do niekoľkých hodín prirodzene doplní.
Plodová voda sa odosiela na vyšetrenie na oddelenie klinickej genetiky a tu po kultivácii buniek získaných z plodovej vody vykonajú genetický rozbor dedičného materiálu – chromozómov vášho dieťatka. Práve tu zistia, či má vaše dieťatko bežných 46 chromozómov alebo má o jeden naviac, teda v prípade Downovho syndrómu trizómiu chromozómu 21.
Prečo by som mal/a podstúpiť prenatálny test?
Niektoré matky sa rozhodnú upustiť od všetkých diagnostických testov, pretože vedia, že by v tehotenstve pokračovali bez ohľadu na to, čo sa stane, a nechcú svoje tehotenstvo vystaviť ani malému riziku potratu, ktoré pri CVS a amniocentéze hrozí. Niektoré začínajú prenatálnym skríningom a potom pristúpia k definitívnemu diagnostickému testu. Iné matky prenatálny skríning jednoducho obídu a začnú s definitívnym diagnostickým testom. To, či podstúpiť prenatálny skríning alebo diagnostický test, je osobné rozhodnutie a nastávajúci rodičia sa musia rozhodnúť tak, ako je to pre nich najlepšie.
Niektoré dôvody, prečo sa rozhodnúť pre prenatálny test, zahŕňajú:
Poznanie. Niektorí rodičia by chceli čo najskôr vedieť, či ich dieťatko má Downov syndróm, aby sa mohli pred pôrodom pripraviť (napríklad informovať ostatných členov rodiny a zozbierať si informácia o Downovom syndróme). Rodiny, ktoré si zvolili túto možnosť, vo výskumných štúdiách uviedli, že narodenie ich dieťaťa s Downovým syndrómom je rovnako slávnostným procesom ako každé iné narodenie, pretože mali čas prispôsobiť sa novej situácii.
Adopcia. Niektorí rodičia by chceli získať prenatálnu diagnózu, aby sa mohli dohodnúť na adopcii, ak by ich dieťatko malo Downov syndróm. (Napr. v Spojených štátoch existuje dlhý zoznam čakajúcich rodín, ktoré sú pripravené adoptovať si dieťa s Downovým syndrómom. U nás nie je situácia taká šťastná.)
Ukončenie tehotenstva. Niektorí rodičia chcú mať prenatálnu diagnózu, aby mohli ukončiť tehotenstvo. Rodičia by mali túto možnosť prediskutovať so svojím pôrodníkom.
Jedným z najlepších spôsobov, ako začať zvažovať tieto možnosti, je porozprávať sa s rodinnými príslušníkmi osôb s Downovým syndrómom prostredníctvom organizácie Downovho syndrómu. Preto aj naše OZ Downov syndróm ponúka túto službu. Máme vytvorenú celoslovenskú sieť tútorov, ktorí sú budúcim rodičom k dispozícii, aby sa porozprávali, poradili im a odhalili kúsok vlastného života s dieťatkom s Downovým syndrómom. Vyžite túto možnosť nezáväzne sa porozprávať a poradiť. Možno vám to pomôže rozhodnúť sa, ako pokračovať ďalej.
Okrem toho existuje mnoho kníh a článkov, ktoré napísali rodinní príslušníci o svojich osobných skúsenostiach. Rodiny opakovane zdôrazňujú, že pozitívne dôsledky toho, že majú člena s Downovým syndrómom, ďaleko prevyšujú akékoľvek ťažkosti alebo výzvy, ktoré sa môžu vyskytnúť.
https://www.femicare.org/1-trimester
http://www.prenatalnecentrum.sk/?menu=odborne&menu2=brozura
https://www.mojgynekolog.sk/rady-a-clanky/prenatalna-diagnostika-downov-syndrom/
https://www.sanatoriumkoch.sk/amniocenteza