Štúdia ukazuje silu paleogenomiky pri skúmaní výskytu zdravotného postihnutia v minulosti
V rokoch 770 až 550 pred n. l. bolo v dedine na vrchole kopca Alto de la Cruz neďaleko súčasného španielskeho mesta Navarro jedno dojča pochované nezvyčajným spôsobom. Hoci ľudia v dobe železnej v Španielsku zvyčajne spopolňovali svojich mŕtvych, dievčatko bolo uložené pod podlahou dômyselne zdobeného obydlia s hrobovými predmetmi vrátane bronzových prsteňov, mušle zo Stredozemného mora a troch celých oviec alebo kôz.
A nebola sama. Archeológovia, ktorí robili výskum v 40. a 50. rokoch 20. storočia, našli v Alto de la Cruz a v inej neďalekej dedine postavenej pred viac ako 2600 rokmi desiatky detí pochovaných pod podlahami. Dnes vedci vedia, že štyri z 35 pochovaných detí mali chromozomálne abnormality a vzhľadom na vtedajšiu lekársku starostlivosť pravdepodobne nemohli dlho žiť.
V štúdii uverejnenej v časopise Nature Communications vedci zistili, že dievčatko s prsteňmi a ďalšie dve pochované deti mali Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21. Ďalšie dieťa malo trizómiu 18 alebo Edwardsov syndróm. Je to po prvýkrát, čo bola aj táto chromozomálna anomália identifikovaná v archeologických záznamoch.
Výskumníci zistili, že deti mali trizómiu alebo chromozóm navyše, a to na základe preskúmania výskumnej databázy obsahujúcej genómy takmer 10 000 starovekých jedincov. Trizómia je dobrým testovacím prípadom na skúmanie genetických abnormalít v minulosti, pretože sa dá ľahko odhaliť, aj keď vzorka obsahuje málo DNA. „Trizómia je veľká zmena – máte celý chromozóm navyše,“ hovorí počítačový genetik z Inštitútu Maxa Plancka pre evolučnú antropológiu Kay Prüfer, spoluautor novej štúdie.
V španielskej osade Alto de la Cruz sa deti pochovávali do stien a podláh domov. Vedci našli v databáze Inštitútu Maxa Plancka šesť prípadov Downovho syndrómu (siedma vzorka patrila Edwardsovmu syndrómu), vrátane troch dojčiat zo Španielska z doby železnej, 6-mesačného chlapca s Downovým syndrómom z Bulharska, ktorý zomrel okolo roku 2700 pred n. l., dievčaťa z Grécka z doby bronzovej a dojčaťa zo stredovekého Fínska.
Šesť z 10 000 je približne polovica dnešného výskytu Downovho syndrómu. Autori však tvrdia, že je ťažké určiť, či je to preto, že vo vzorke chýbajú jedinci s Downovým syndrómom, alebo preto, že ľudia v minulosti rodili deti v mladšom veku, čo mohlo znížiť riziko chromozomálnych abnormalít.
Štúdia podporuje predchádzajúce práce, ktoré ukázali, že prehistorické spoločnosti na celom svete sa starali o svojich členov s postihnutím. Poukazuje tiež na vznikajúcu silu paleogenomiky pri odhaľovaní genetických porúch v minulosti a zvyšovaní povedomia v súčasnosti. „Je to brilantné a krásne,“ hovorí Michelle Sie Whittenová, prezidentka nadácie Global Down Syndrome Foundation. „Je upokojujúce vedieť, že od nepamäti sme existovali a existovali kultúry, v ktorých boli ľudia s Downovým syndrómom rovnocennými členmi spoločnosti – a boli milovaní.“
Bez DNA by sa tieto prípady možno nikdy nerozpoznali. Všetky osoby s trizómiou v databáze zomreli v detstve alebo krátko po narodení. To nie je prekvapujúce, hovorí Joaquin Espinosa, genetik z Inštitútu Lindy Crnicovej pre Downov syndróm na Coloradskej univerzite. Až do modernej doby mohli byť niektoré zdravotné komplikácie spôsobené trizómiou 21 – medzi ktoré môžu patriť vrodené srdcové chyby, ktorých odstránenie si vyžaduje chirurgický zákrok – príliš závažné na to, aby sa väčšina ľudí s Downovým syndrómom dožila dospelosti.
V časoch pred modernou medicínou musela komunita pravdepodobne poskytovať deťom mimoriadnu starostlivosť, aby ich udržala pri živote. Šesť pochovaných naznačuje, že s týmito jedincami sa po smrti zaobchádzalo s úctou, že alebo ich dokonca uctievali. Ťažko to však povedať s istotou. Je dokonca „možné, že v takom mladom veku si ľudia nevšimli, že majú Downov syndróm. Nemôžeme povedať, že boli rozpoznaní ako odlišní – mohlo sa stať, že jednoducho zomreli predčasne.“
Espinosa tiež hovorí, že je zložité zovšeobecňovať naprieč kultúrami, ktoré od seba delia tisíce rokov a kilometrov: „Štúdiu môžete čítať upokojujúcim spôsobom, že v minulosti sa s deťmi s Downovým syndrómom zaobchádzalo dobre,“ hovorí. „Ale [súčasné vzorky] nestačia na to, aby sme mohli povedať niečo presvedčivé“ o všetkých minulých spoločnostiach.
Whittenová hovorí, že zistenia sú povzbudivé aj pre ľudí z komunity Downovho syndrómu. „Je to nesmierne dôležité pre našu ľudskosť,“ hovorí. „Je to pripomienka toho, že súčasnosť nemusí byť nevyhnutne lepšia ako minulosť. Niekedy sa môžeme poučiť z minulosti.“
„Je to nesmierne dôležité pre našu ľudskosť,“ hovorí. „Je to pripomienka toho, že súčasnosť nemusí byť nevyhnutne lepšia ako minulosť. Niekedy sa môžeme poučiť z minulosti.“
Zdroj: https://www.science.org/content/article/down-syndrome-identified-2600-year-old-infants-through-their-dna?