Časopis People nedávno priniesol článok o Ashley Zambelliovej, ktorá je mamou troch detí. Dve z nich majú Downov syndróm. Po genetických testoch sa ukázalo, že ho má aj ona sama.
Ashley Zambelliová je 23-ročná TikTokerka, ktorej sledovanosť narástla po tom, čo zverejnila svoj príbeh. Po tom, čo po štvrtýkrát otehotnela, oznámili jej, aj toto dieťatko bude mať pravdepodobne trizómiu 21, Downov syndróm, pričom doma mala už dve dievčatká s Downovým syndrómom. Oveľa šokujúce bolo ale zistenie, že aj jej samotnej vyšiel pozitívny test na túto mutáciu. V sérii videí, ktoré zverejnila na svojom účte na TikToku, sa mama troch detí podelila o svoju reakciu.
„Môj genetik ma šokoval, že budem mať po tretí raz dieťa s trizómiou 21.“ Keď jej gynekológ zaregistroval vzniknutú situáciu, navrhol jej aby sa aj ona sama nechala otestovať.
„Zistenie, že čakám ďalšie dieťa, ktoré má trizómiu 21, bolo pre nás všetkých určite šokom,“ hovorí Ashley exkluzívne pre PEOPLE. „Nie je nič nezvyčajné počať jedno až dve deti, keďže Downov syndróm je, pokiaľ vieme, zvyčajne spôsobený náhodným neúspešným delením chromozómov počas mitózy. Ale mať viac ako jedno alebo dve deti s touto chromozomálnou odchýlkou už nemusí byť len náhoda.“
Ashley je mamou troch malých dievčat, Lillian, Evelyn a Katherine. Najstaršia Lillian a najmladšia Katherine majú Downov syndróm, stredná Evelyn nie. Štvrté dieťatko, ktoré Ashley čakala, a ktorému tiež diagnostikovali Downov syndróm v prenatálnou štádiu, Ashley potratila.
„Bola som celkovo tehotná sedemkrát., z toho som štyrikrát potratila. Pri jednom z potratov som prišla o chlapčeka s trizómiou 21. Už počas tehotenstva sme zistili, že naša prvorodená Lillian má trizómiu 21. Keď som čakala našu tretiu dcéru, dozvedeli sme sa, že má tiež trizómiu 21, keď som bola v 14. týždni tehotenstva.“
Keď sa Ashley podrobila genetickým testom, vyšli jej pozitívne. Downov syndróm jej diagnostikovali vo veku 23 rokov, keď bola v 28. týždni tehotenstva. Potvrdila sa jej mozaiková forma Downovho syndrómu, teda vo svojom tele má aj bunky s trizómiou chromozómu 21 a aj bežné, čo spôsobilo že nemala typické charakteristiky Downovho syndrómu.
„Keď som sa dozvedela výsledky vyšetrenia, bola som šťastná! Vždy som mala rôzne komplikácie, ktoré lekárom nikdy nedávali zmysel, ale zrazu sa našiel.“
„Hoci sa s Downovým syndrómom spája mnoho charakteristík, každého ovplyvňuje inak, U mňa osobne ide o poruchy regulácie teploty, hypermobilitu kĺbov, poruchu prekrvenia panvy, zdravotné ťažkosti v detstve, zmyslové problémy a malé uši. Keby som nemala deti, nikdy by som sa o svojom genetickom stave nedozvedela. Pokiaľ viem, okrem mňa a mojich dvoch dcér nikto iný v mojej rodine Downov syndróm nemá.“
Ashley sa vo svojich videách na TikToku snaží vytvoriť vzdelávaciu platformu, kde môže šíriť osvetu o tejto genetickej mutácii. „TikTok je úžasná komunita, v ktorej sa dá šíriť povedomie o Downovom syndróme a jeho troch formách – trizómii 21, mozaike a translokácii. Všetko, čo môžem urobiť, je prezentovať fakty, pokračovať v šírení osvety a dúfať, že sa veci zmenia.“
„Stigma okolo Downovho syndrómu bohužiaľ existuje aj v našej vlastnej komunite. Dúfam, že sa to čoskoro zmení k lepšiemu.“
Zdroj: https://people.com/mom-three-kids-down-syndrome-discovers-she-has-too-exclusive-7504180