Vo veku 96 rokov v pondelok 2. 5. 2022 zomrela francúzska lekárka a vedkyňa, Marthe Gautier, spoluobjaviteľka nadpočetného chromozómu zodpovedného za trizómiu 21. Patrí k tým ženám vo vede a medicíne, na ktoré sa často zabúda, preto dlho žila v tieni svojich mužských kolegov, Jeroma Lejeune a Raymonda Turpina.
Marthe Gautier zasvätila celý svoj profesionálny život štúdiu rôznych vrodených anomálií u dojčiat a detí.
Narodila sa v roku 1925, študovala medicínu a keďže bola dievča, bola akosi automaticky predurčená na dráhu pediatra. V 50. rokoch minulého storočia sa pripojila k vedeckému tímu Raymonda Turpina, ktorý sa koncentroval na výskum Downovho syndrómu a hypotézu, že Downov syndróm má chromozomálny pôvod, pričom na jej overenie navrhol použiť bunkové kultúry na počítanie počtu chromozómov detí s Downovým syndrómom.
M. Gautier, ktorá študoval detskú kardiológiu na Harvarde, po návrate do Paríža navrhla vykonať testy pomocou moderných technológií, ktoré sa naučila v Spojených štátoch. V roku 1958 ich začala realizovať. Zohrala tak kľúčovú úlohu pri dokazovaní nadpočetného chromozómu u detí s Downovým syndrómom. Bol to objav trizómie 21.
Tento objav pripísali Jeromovi Lejeune a Marthe Gautier viackrát verejne vyjadrila ľútosť, že bola v súvislosti s vlastným objavom odsunutá na vedľajšiu koľaj, kritizovala Akadémiu vied, že ju nechala na druhom mieste, hoci to bola ona, kto poukázal na vyšší počet chromozómov prítomných u ľudí s Downovým syndrómom, zatiaľ čo Lejeune identifikoval spomínaný chromozóm.
Jej meno zostávalo v zabudnutí až do roku 2010, keď bola uznaná jej spoluúčasť pri objavení chromozómu zodpovedného za trizómiu 21 (Downov syndróm) spolu s jej kolegami. Jeromom Lejeune a Raymondom Turpinom.
Nadácia Jérôma Lejeune v pondelok ocenila osobnosť Marthy Gautier a uznala jej „nespornú úlohu“ pri objavení pôvodu trizómie 21.