Rodia sa deti s Downovým syndróm prevažne ženám nad 35 rokov?
Mekel a jej manžel boli šokovaní a zdrvení, keď im lekári na 20-týždňovom anatomickom vyšetrení oznámili, že dieťa, ktoré čakajú, má pravdepodobne Downov syndróm. Mekel mala v tom čase 21 rokov a „nikdy nepovažovala [Downov syndróm] za možný,“ hovorí v rozhovore. „Ani som si nenechala urobiť genetické testy, keď som mohla, pretože som sa nepovažovala za rizikovú.“
Nie je to nezvyčajný príbeh. Mnohé zo žien boli šokované diagnózou Downovho syndrómu u svojho dieťaťa, pretože sa vzhľadom na svoj vek nepovažovali za rizikový prípad. Faktom však zostáva, že v rozpore so všeobecným presvedčením sa podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) sa 80 percent detí narodených s Downovým syndrómom narodí mamičkám mladším ako 35 rokov.
Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou odchýlkou. Podľa CDC sa v Spojených štátoch narodí jedno dieťa s Downovým syndrómom z každých 691 živonarodených detí, čo je viac ako jedno zo 1087 narodených detí v roku 1990.
Keďže ženy mladšie ako 35 rokov majú oveľa vyššiu plodnosť, prevažná väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodí matkám mladším ako 35 rokov.
Vzťah medzi vekom matky a pravdepodobnosťou počatia dieťaťa s Downovým syndrómom sa bežne chápe nesprávne. Je pravda, že jednotlivé ženy vo veku nad 35 rokov majú podstatne vyššiu šancu počať dieťa s Downovým syndrómom. Podľa organizácie March of Dimes má 40-ročná žena šancu, že sa jej narodí dieťa s Downovým syndrómom, jedna ku 100. Zdá sa, že je to pomerne vysoká miera v porovnaní so šancou jedna ku 1 250 vo veku 25 rokov, jedna ku 1 000 vo veku 30 rokov alebo dokonca jedna ku 400 vo veku 35 rokov. Avšak, keďže ženy vo veku do 35 rokov majú oveľa vyššiu pôrodnosť, prevažná väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodí matkám vo veku do 35 rokov.
Ako lekári oznamujú, že dieťatko má pravdepodobne Downov syndróm?
Michelle Sie Whittenová, spoluzakladateľka Global Down Syndrome Foundation, hovorí, že je dôležité, aby bol pacientom vysvetlený rozdiel medzi skríningovým testom, ktorý poskytuje len rizikové faktory Downovho syndrómu, a diagnostickým testom, ktorý definitívne diagnostikuje Downov syndróm. Prenatálne krvné testy sú skríningové testy na Downov syndróm, ale diagnostické testy na Downov syndróm si stále vyžadujú invazívny postup, ako je napríklad amniocentéza. Svoju organizáciu opisuje ako organizáciu, ktorá verí v dôležitosť toho, aby budúci rodičia mali prístup k najlepším možným prenatálnym informáciám. Toto je často citlivá pôda pri diskusiách o Downovom syndróme, pretože sa samozrejme predpokladá, že prenatálne testovanie je často spojené s úvahami o potrate, čo je vždy ťažká téma, bez ohľadu na to, aký postoj k tejto otázke zaujímame.
Michelle vysvetľuje: „Aby bolo jasné, som za možnosť voľby. Global Down Syndrome Foundation je za informovanosť. Vieme, že strach z prenatálneho testovania, ktoré vedie k potratom, nie je v poriadku. Nemám pocit, že konanie založené na strachu je pozitívne konanie. Verím, že včasná diagnostika môže byť pre rodiny užitočná, aby mali čo najviac času pochopiť diagnózu svojho dieťaťa.“
A hovorí o tom z osobnej skúsenosti. Keď čakala svoje prvé dieťa, dozvedela sa, že jej dcéra má Downov syndróm. Povedala, že bola otrasená, najmä tým, ako jej túto správu oznámili. Na stretnutí jej uviedli čísla, ktoré predstavovali pravdepodobnosť úmrtie jej dieťaťa pred tretím rokom života, a zoznam ochorení, ktoré by jej dieťa pravdepodobne malo, ak by prežilo. Keď začala plakať, genetický poradca reagoval slovami: „Pani Sie Whittenová, prosím, neplačte, tu máte vreckovku. 80 – 90 percent ľudí ukončí tehotenstvo, môžete aj vy.“ Namiesto toho sa s manželom snažili dozvedieť viac o Downovom syndróme.
„Keď sme sa stretli s ľuďmi s Downovým syndrómom, povedali sme si: „Panebože, my to zvládneme. Urobíme to. A už sme sa nikdy neobzreli späť.“
Táto cesta viedla Michelle k založeniu Global Down Syndrome Foundation, ktorá má pomôcť zlepšiť informácie o Downovom syndróme financovaním lekárskeho a klinického výskumu. Jedným z takýchto projektov bolo vytvorenie brožúry o prenatálnom testovaní Downovho syndrómu, príručky, ktorá má rodičom pomôcť lepšie sa zorientovať v novinkách o prenatálnej diagnóze.
Mnohé matky sa vyjadrili, že boli naozaj prekvapené, keď sa dozvedeli, že ich dieťa má Downov syndróm. Keď lekári povedali Mekel, že 20-týždňové anatomické vyšetrenie jej dieťaťa ukázalo niekoľko anomálií, ktoré zodpovedali Downovmu syndrómu, cítila sa úplne zaskočená. Ešte viac ju však zaskočilo to, čo opísala ako zjavný predpoklad lekárov, že svoje tehotenstvo ukončí. Lekári ju okamžite požiadali, aby si naplánovala amniocentézu, aby mala čas ukončiť tehotenstvo pred dosiahnutím 22. týždňa.
„Bolo to, akoby mi ani nedávali možnosť, aby som na aminocentézu nešla.“
Namiesto amniocentézy sa rozhodla pre dva z dostupných skríningových testov, quad screen a test DNA bez buniek, ktorých výsledky boli pozitívne. Podľa lekárov mal 99-percentnú pravdepodobnosť, že jej dieťa skutočne má Downov syndróm. Hovorí: „Je pre mňa šialené, že vzhľadom na to, že Downov syndróm je najčastejšou genetickou anomáliou, lekári nie sú lepšie vyškolení v poskytovaní informácií o ňom.“ Nanešťastie, jej skúsenosť nie je neobvyklá. Existuje množstvo príbehov, ktoré poukazujú na výrazný nedostatok citlivosti pri oznamovaní správ o diagnóze Downovho syndrómu.
„Lekár mi nikdy nepogratuloval ani mi nepovedal, aké dobré veci sa spájajú s narodením dieťaťa s Downovým syndrómom.“
Po narodení syna Josepha sa stretla s genetikom, ktorý jej podľa jej slov vysvetlil, „že Joseph má síce Downov syndróm, ale to neznamená, že je chorý alebo že je s ním niečo v neporiadku. Povedal nám síce o zdravotných ťažkostiach, ktoré sú spojené s Downovým syndrómom, ale povedal, že ich budeme riešiť, keď príde čas. Podľa toho, ako nám to povedal, sa zdalo, že bude skôr ako ostatné deti. A on je.“
Ako je to s potratmi?
Mnohí rodičia mali pocit, že ich prenatálne diagnózy boli podané tak, aby naznačovali, že prevažná väčšina mamičiek ukončí tehotenstvo v prípade prenatálnej diagnózy Downovho syndrómu, údaje ukazujú, že počet ukončených tehotenstiev v prípadoch prenatálnej diagnózy Downovho syndrómu v skutočnosti klesá. Jedna zo štúdií z roku 2012, „Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995-2011)“, uverejnená v časopise Prenatal Diagnosis (Prenatálna diagnostika), ukazuje nedávnu mieru ukončenia tehotenstva v rozmedzí 67-85 % v porovnaní s 92% zo štúdií z 80. a 90. rokov 20. storočia. Autori článku naznačujú, že pokles miery ukončenia tehotenstva „môže odrážať pokrok v medicínskom manažmente ľudí jedincov s Downovým syndrómom a pokrok vo vzdelávaní, sociálnej a finančnej podpore rodín“.
Je dôležité, aby si budúci rodičia detí s Downovým syndrómom uvedomili, že „existuje toľko príležitostí… nielen pre vaše dieťa, aby žilo dobrý život, produktívny život a zmysluplný život, ale aj pre vás samotných.“
Je zrejmé, že je potrebné zvýšiť citlivosť spôsobu, akými sa takéto informácie poskytujú rodinám, ktoré sa vyrovnávajú s prenatálnou alebo pôrodnou diagnózou. Mnohé lekárske fakulty v USA majú preto už špecializované programy na vzdelávanie študentov medicíny o genetických a vývojových ochoreniach, ako je Downov syndróm. Cieľom týchto programov je „pomôcť lekárom rozvíjať vedomosti a komunikačné zručnosti na poskytovanie presných informácií láskavým, vyváženým a neodsudzujúcim spôsobom“.
Vďaka organizáciám, ako je Global Down Syndrome Foundation, prebieha čoraz viac výskumov zameraných na spôsoby ďalšieho zlepšovania zdravia a pohody ľudí s Downovým syndrómom. Až donedávna chýbal akýkoľvek výskum Downovho syndrómu. Downov syndróm bol najmenej financovanou [známou] genetickou anomáliou. Mekkou jeho výskumu sú USA, v európskych krajinách je výskum zriedkavý, na Slovensku neexistuje vôbec.
Inklúzia je jediná možná cesta…
Je dôležité vedieť, že Downov syndróm sa netýka len rodičov a blízkych osôb s Downovým syndrómom. Podľa Global Down Syndrome Foundation približne 38 percent Američanov pozná niekoho s Downovým syndrómom. A súčasné údaje o počte narodených detí naznačujú, že toto číslo sa bude len zvyšovať. Okrem toho sa podľa Národnej spoločnosti Downovho syndrómu (National Down Syndrome Society) priemerná dĺžka života osôb s Downovým syndrómom za posledných 30 rokov viac ako zdvojnásobila, a to z priemernej dĺžky života 23 rokov v roku 1983 na 60 rokov v roku 2016. Ľudia s Downovým syndrómom sú v našej spoločnosti čoraz viditeľnejší a aktívnejší, čo je priamym výsledkom obrovskej kultúrnej zmeny oproti nedávnej minulosti, keď boli ľudia s Downovým syndrómom často umiestňovaní do inštitúcií alebo segregovaní od svojich rovesníkov. Dramaticky sa mení aj naše presvedčenie o tom, čo ľudia s Downovým syndrómom dokážu. „Keď sa na inteligenciu nepozeráte ako na skóre v testoch alebo IQ, zrazu sa stávate oveľa inkluzívnejším z hľadiska toho, ako sa pozeráte na všetkých ľudí a ich schopnosti.“
Všetky zmeny v pôrodnosti a kvalite života ľudí s Downovým syndrómom naznačujú, že aj keď nemáte dieťa s Downovým syndrómom, je pravdepodobné, že vy a vaše deti budete v kontakte s deťmi a dospelými s Downovým syndrómom. Výskum ukázal, že inkluzívna filozofia zlepšuje život detí so zdravotným znevýhodnením aj bez neho a pomáha zvyšovať povedomie a akceptáciu ľudí s odlišnosťami a rôznorodosťou. Rodičia detí s Downovým syndrómom a bez neho môžu pomôcť svojim deťom rozvíjať priateľstvá tým, že do osláv narodenín, výletov a hier zahrnú aj spolužiakov so zdravotným znevýhodnením.
https://www.romper.com/p/down-syndrome-is-most-common-in-women-under-35-but-why-19954