Americkým rodičom budú lekári vďaka novým usmerneniam oznamovať diagnózu Downovho syndrómu inak

Americká pediatrická spoločnosť (APA) práve aktualizovala svoje usmernenia pre všetkých pediatrov, ktorí sa starajú o deti a dospievajúcich s Downovým syndrómom. Možno ste túto skutočnosť zaregistrovali. Možno ale neviete, že dopracovať sa k tejto zmene trvalo 8 rokov a že je za ňou iniciatíva odhodlaných mamičiek, ktoré sa pričinili, aby Americká pediatrická spoločnosť (AAP) zmenila svoje odporúčania. […]

Zomrela Marthe Gautier

Vo veku 96 rokov v pondelok 2. 5. 2022 zomrela francúzska lekárka a vedkyňa, Marthe Gautier, spoluobjaviteľka nadpočetného chromozómu zodpovedného za trizómiu 21. Patrí k tým ženám vo vede a medicíne, na ktoré sa často zabúda, preto dlho žila v tieni svojich mužských kolegov, Jeroma Lejeune a Raymonda Turpina. Marthe Gautier zasvätila celý svoj profesionálny život štúdiu rôznych vrodených […]

Čo chcem, aby ste vedeli pri príležitosti Svetového dňa Downovho syndrómu

Jen Franklin Kearns Svetový deň Downovho syndrómu je za nami. V minulých dňoch sa na nás informácie o Downovom syndróme hrnuli doslova zo všetkých strán. V marci to tak býva. Ponúkané informácie – prečo táto chromozomálna porucha vzniká, ako ľudia s Downovým syndrómom vyzerajú a aké majú pridružené ochorenia. však sotva pomáhajú pochopiť podstatu… Môj najstarší syn Alex má 17 […]

Pri príležitosti Svetového dňa Downovho syndrómu 2022 sa pýtame, čo znamená inklúzia?

Inklúzia znamená, že každý by mal mať prístup k inkluzívnemu a kvalitnému vzdelávaniu. Vo vzdelávaní inklúzia znamená… Uznať schopnosti každého človeka učiť sa. Poskytovať podporu a primerané úpravy vzdelávania, aby všetci žiaci mohli využiť svoj potenciál. Všetci žiaci dostávajú podporu primeranú ich potrebám. Zapojiť všetkých žiakov do všetkých aspektov študentského života. Prijímať, oceniť, rešpektovať, zapojiť […]

Prečo je inklúzia dôležitá (pri príležitosti Svetového dňa Downovho syndrómu 2022)

Tento rok si pripomíname 10 rokov od vyhlásenia Svetového dňa Downovho syndrómu Valným zhromaždením OSN s cieľom oceniť úspechy a schopnosti ľudí s Downovým syndrómom. Je to deň, keď sa môžeme všetci spojiť, zdieľať príbehy a zasadzovať sa za rovnaké príležitosti pre všetkých a za pozitívne zmeny. Hlavným cieľom tohtoročného Svetového dňa Downovho syndrómu je […]

Svetový deň Downovho syndrómu 21.3.2022

Prečo sa stal Svetovým dňom Downovho syndrómu 21.3.? Downov syndróm je chromozomálna odchýlka, pri ktorej má človek o jeden chromozóm viac ako je štandardné u bežnej populácie. V každej bunke bežného človeka je 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané v pároch, teda 23 párov chromozómov. Človek s Downovým syndrómom má o jeden chromozóm viac, teda 47 chromozómov. Kde je tento nadbytočný chromozóm? Chromozómové páry sú pre […]

Nové zistenia naznačujú prekvapivú príčinu problémov ľudí s Downovým syndrómom: bunky spojené so starnutím

Downov syndróm je najčastejšia genetická porucha, ktorá postihuje približne 1 zo 700 novorodencov na celom svete. V určitom okamihu počas prvých hodín a dní embryonálneho vývoja sa deliacim sa bunkám nepodarí správne oddeliť pár chromozómov, čím zostane jedna kópia navyše tam, kde nemá byť. Hoci vedci už viac ako šesť desaťročí vedia, že táto extra […]